引起同型胱氨酸尿症的原因有哪些_同型胱氨酸尿症的介紹

㈠高胱氨酸尿症簡介

1 拼音

gāo guāng ān suān niào zhèng

2 英文參考

homocystinuria

3 疾病別名

同型胱氨酸尿症,假性Marfan 綜合征

4 疾病代碼

ICD:E72.8

5 疾病分類

神經內科

6 疾病概述

高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一，為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2 號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。

1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等，毛發淡黃、稀少和質脆，皮膚常見面頰發紅，有網狀青斑，可出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常為向下移位，智力發育遲滯等。

2.5,10N 甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀，可見近端肌力減弱、肌模姿病樣步態、多發性腦梗死、痴呆、癇性發作及多發性神經病等，多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。

7 疾病描述

高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又稱假性Marfan綜合征，是含硫氨基酸代謝病之一，為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2 號染色體短臂。首先由Carson 和Neill 以及Gerritsen 等(1962)分別報告，發病率為2.5/10 萬～5/10 萬活嬰。本病除引起骨骼異常及眼部病變，可引起空森血管和腦病變，兒童腦卒中應排除本病的可能。

8 症狀體征

1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型)

(1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型、肢體細長、蜘蛛樣細長指趾、肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及後凸等，毛發淡黃、稀少和質脆，皮膚常見面頰發紅，有網狀青斑，可出現一側或雙側眼球晶狀體移位，通常為向下移位，智力發育遲滯等。

(2)輕度精神衰退是惟一的神經系統異常，是本病與Marfan 綜合征的鑒別點，後者智力不受損害。可因血小板異常促進凝血及腦動脈血栓形成，腦梗死顯然與血栓形成性和栓塞性動脈閉塞有關。疾病晚期可出現冠狀動脈、腦動脈及腎動脈增厚和纖維變性，有的病人青春期可死於冠狀動脈閉塞，心肌病變可成為腦動脈的栓子來源，引起偏癱和失語等。

(3)血液、腦脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高，是遺傳性胱硫醚合成酶缺乏導致胱硫醚合成不足，血漿蛋氨酸水平升高。

2.5N甲基四氫葉酸(MTHF)高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型表現為智力障礙，Marfan 病的骨骼異常，眼部無晶狀體移位，側視時出現眼震，上肢辨距不良，偶有癲癇發作斗碼畝、血小板減少及氮質血症等。

3.5,10N 甲烯四氫葉酸還原酶(5,)缺乏型除骨骼異常和眼症狀，可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、痴呆、癇性發作及多發性神經病等，多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。此型與氰鈷胺還原酶缺乏型的症狀相對較輕，存活時間較長。

9 疾病病因

高胱氨酸尿症為常染色體遺傳性代謝性疾病，突變基因可能位於2 號染色體短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代謝障礙而致病。

10 病理生理

本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5 種酶活性缺乏類型：

1.胱硫醚合成酶(cystathionine synthetase)缺乏是最常見的類型，可使蛋氨酸(methionine)及代謝產物(高胱氨酸、高半胱氨酸)在患兒體內蓄積，不能合成或轉化為胱硫醚，胱硫醚(cystathionine)是多種組織包括腦組織的必需物質，可能是導致智能衰退的原因。

2.SN甲基四氫葉酸(MTHF)高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏，可引起患者血蛋氨酸含量降低，尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通過四氫葉酸(THF)甲基轉移作用，是高半胱氨酸轉化為蛋氨酸的重要活性酶，此酶需要維生素B12(氰鈷胺)輔酶作用才具有活性。

3.5,10N甲烯四氫葉酸還原酶缺乏可使血高胱氨酸及高半胱氨酸蓄積，蛋氨酸濃度明顯低下。此酶是二甲烯THF 還原為MTHF 的主要活性酶，也是間接催化高半胱氨酸再甲基化的酶。

4.氰鈷胺還原酶缺乏可影響多種酶的活性，該酶是維生素B12 的主要代謝酶。

5.混合型酶缺乏通常為5N甲基MTHF高半胱氨酸甲基轉移酶與氰鈷胺還原酶缺乏。

病理改變：最明顯的病變是全身血管病變，如冠狀動脈、腦動脈和腎動脈內膜增厚或纖維化，以及彈力纖維破碎等，同時異常血小板易在腦動脈及腦靜脈形成微小血栓和栓子，引起腦梗死，在肺、腎等血管也有類似病變，冠狀動脈病變可導致心肌梗死。高胱氨酸及其他含硫氨基酸促進血管內膜增生的機制尚不清楚。

11 診斷檢查

診斷：根據臨床症狀，如典型骨骼發育畸形、晶狀體移位等眼症狀、智力發育遲滯及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管閉塞病變，血漿高胱氨酸、蛋氨酸增高。

實驗室檢查：

1.尿中出現大量含硫氨基酸，硝普鈉試驗可呈強陽性，以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸為主。

2.血漿高胱氨酸、蛋氨酸水平增高，血漿抗凝血酶活性降低，常伴血管內血栓形成傾向。

其他輔助檢查：

1.X 線檢查可見骨骼畸形。

2.CT 或MRI 可見閉塞性血管病，如腎和腦的血栓形成和梗死。

12 鑒別診斷

本病應與其他含硫氨基酸代謝病鑒別。

1.胱硫醚尿症(cystathioninuria) 由Harris 等(1959)首先報告，是胱硫醚酶缺陷所致。表現為精神發育遲滯、行為異常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板減少及代謝性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出現神經系統症狀，智力發育正常。本病應用大量維生素B6 治療可獲得較好療效。

2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia) Perry 等(1965)首先描述，代謝缺陷可能系由於蛋氨酸腺苷轉移酶活性缺乏。常發生在同一家族，嬰兒出生2 個月內出現易激惹、躁動，並逐漸出現嗜睡、癇性發作，體表常有煮捲心菜氣味，血及尿中蛋氨酸顯著增高，也可出現其他類型的含硫氨基酸，患兒通常存活2～3個月，多死於出血性並發症。

3.蛋氨酸吸收不良綜合征也稱干蛇麻尿症(oasthouse disease)，Smith和Strang(1958)首先報道，代謝缺陷是腸道內蛋氨酸轉移功能障礙，也可影響其他氨基酸代謝。常在嬰兒期起病，智能發育遲滯，全身毛發纖細色淡，伴發作性呼吸加快、發熱及癇性發作，可有全身伸直性痙攣狀態。尿中有干芹菜或熬糖的特殊氣味，色譜法分析為大量γ羥基丁酸及多種氨基酸，糞便中有大量蛋氨酸。治療主要是限制蛋氨酸攝入的飲食療法。

4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症、β巰基乳酸二硫化物半胱氨酸尿症(β) 均為罕見的含硫氨基酸代謝缺陷，主要表現為精神發育遲滯及其他神經系統症狀。治療以限制相應的飲食攝入為主。

13 治療方案

1.嚴格限制食物中蛋氨酸的攝入量，採用低蛋氨酸膳食，有報告自新生兒期限制蛋白攝入，有時智力可達到與正常兒相近的水平。可服用大劑量維生素B6，250 ～ 500mg/d ，因其是胱硫醚合成酶的輔酶(cystathionine synthetasecoenzyme)，可減少高胱氨酸的分泌，對緩解神經系統症狀如智力好轉等有一定作用。如發生血管病變，抗凝劑可阻止血管進一步閉塞。

2.5N甲基四氫葉酸(MTHF)高半胱氨酸甲基轉移酶缺乏型或氰鈷胺還原酶缺乏型可用維生素B12 治療，甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型可試用葉酸治療，用葯後雖尿中高胱氨酸排出減少，但臨床症狀不見改善。發生腦梗死應對症治療。

14 並發症

病人可有弓形足、脊柱側凸及後凸等，毛發淡黃、稀少和質脆。高胱氨酸尿症發生腦梗死者可有偏癱、失語和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死於冠狀動脈閉塞。

15 預後及預防

預後：高胱氨酸尿症臨床類型不同，預後不同，多數預後不良。

預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。

16 流行病學

目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大，有文獻資料報告高胱氨酸尿症發病率為2.5/10 萬～5/10 萬活嬰。

高胱氨酸尿症相關葯物

維生素B6注射液
、先天性代謝障礙病（胱硫醚尿症、高草酸鹽症、高胱氨酸尿症、黃嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、長期血液透...
維生素B6片
）先天性代謝障礙病(胱硫醚尿症、高草酸尿症、高胱氨酸尿症、黃嘌呤酸尿症)：每日100～500mg。（...
維生素B6注射液
、先天性代謝障礙病（胱硫醚尿症、高草酸鹽症、高胱氨酸尿症、黃嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、長期血液透...
維生素C咀嚼片
列情況應慎用：（1）半胱氨酸尿症（2）痛風（3）高草酸鹽尿症（4）草酸鹽沉積症（5）尿酸鹽性腎結石...
維生素C顆粒

㈡同型半胱氨酸偏高的原因是什麼

現在有特別多的人去體檢之後發現自己的同型半胱氨酸偏高，但是這種情況普遍是沒有人知道是怎麼回事的，那麼同型半胱氨酸偏高的原因是什麼呢。
1. 首先，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏維他命如葉酸、吡哆醇（b6）或鈷胺素（b12）等。葯物如卡馬西平、異煙肼，惡性腫瘤、銀屑病、甲狀腺功能低下，咖啡、酒精、吸煙等，也可導致半胱氨酸的增高。寬畢

2. 其次，同型半胱氨酸偏高會造成骨軟弱病的，而且通行半管氨酸偏高的危害還有會造成心腦血管的疾病的，危害老年人的健康。

3. 最後，高半胱氨酸在高濃度的多酚抗氧化劑下會調降，而多酚抗氧化劑被認為是對心血管系統及免疫系統有某些散型健康益處。多酚抗氧化劑可以調降心血管疾病的重要化合物活性氧的形成沖巧猜。

注意事項
如果同型半胱氨酸偏高的話可以盡量少食用含維生素B6比較多的食物，比如雞肉之類的。

㈢哪四點原因會導致同型半胱氨酸高

同型半胱氨酸升高的原因是什麼？

在正常人體內，同型半胱氨酸的生成和代謝保持著動態平衡。血中同型半胱氨酸升高可能與遺傳、營養、疾病狀態、葯物及其他因素等有關。

（1）遺傳：主要是由於同型半胱氨酸代謝過程幾種關鍵酶基因突變或其活性受損所致。

（2）營養不良：指同型半胱氨酸代謝所需的維生素輔助因子，如葉酸、維生素B6、維生素B12等的缺乏。據報道，高同型半胱氨酸血症者三分之二升廳差伴隨有一種或幾種B族維生素的缺乏。

（3）疾病狀態：甲狀腺功能低下、惡性貧血、一些癌症（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）也伴同型半胱氨酸濃度升高，急性淋巴性白血病伴有明顯的同型吵皮半胱氨酸升高，化療後同型半胱氨酸濃度急劇下降。慢性腎衰病人，同型半胱氨酸隨肌酐的升高而升高。實體瘤和牛皮癬患者血漿同型半胱氨酸中度升高。

（4）葯物和其他一些葯物：如甲氨蝶呤消耗葉酸，苯干擾葉酸代謝，茶鹼拮抗維生素B6的合成，吸煙干擾維生素B6的合成均可引起同型半胱氨酸升高。

總之，同型半胱氨酸高了，我們需要重視，通過葯物和食物補充維生素B6,維生素B12，葉酸，同時需要排查有無其它因素導致這一指標升高，不可疏忽大意。

㈣什麼會引起同型半胱氨酸偏高

你好，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏維他命如葉酸、吡搜搭哪哆醇（B6）或鈷胺素（B12）等。葯物如卡馬西平、異煙肼，惡性腫瘤、銀屑病、甲狀腺功能低下，咖啡、酒精、吸煙等，也可導致半胱氨酸的增高。
指導意見：
同型半胱氨水平上升會造成的危害有心血管風險，骨軟弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系統，對大腦的損傷及降低智商。最好的防止方法補充維生素，從食物中來攝取。含維生素B12豐富的食物枝冊有肉、乳及動物肝臟；含維生素B6較多的食物有雞肉、肝、馬鈴薯、葵花子、油梨、香蕉等。
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㈤何種原因導致的同型半胱氨酸的升高

性祥頃姿別和年齡：血漿總高半胱氨酸水平存在男女性別差異，可能與雌激素調節半胱氨酸高代謝有關，研究發現女性的水平低於男性。

2、飲食和葯物：高動物蛋白飲食中甲硫氨酸含量較高，攝入過多易引起同型半胱氨酸水平升高，蔬菜和水果中葉酸和維生素B含量高，往往有助於降低同型半胱氨酸水平。葯物中如長期口服避孕葯的女性易致維生素B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗腫瘤葯物由於抑制葉酸代謝可引起同型半胱氨酸水平升高，而青黴胺可降低血漿同型半胱氨酸水平。

同型半胱氨水平上升會造成的危害有心血管風險，骨軟弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系統，對大腦的損傷及降低智商。最好的防止方法補充維生素，從食物中來攝取。含維生素B12豐富的食物有肉、乳及動物肝臟；含維生素B6較多的食物有雞肉、肝、馬鈴薯、葵花子、油梨、香蕉等。

以上是對「同型半胱氨酸高的原因有哪些」這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

㈥什麼是klipper-field綜合症

病情分析：您好，klipper-field綜合征是同型胱氨酸尿症，是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，主要臨床表現是多發性血栓森芹形成、智力不全、晶體異位和指（趾）過長等。是位於21號染色體長臂隱性基因引起的遺傳病。由於酶缺乏而引起的蛋氨酸代謝異常。蛋氨酸為一種必需氨基酸，其主要轉換途徑是把分子中的硫轉移給L-同型半胱氨酸，再進一步轉化為胱氨酸。在正常人細胞內，S-腺苷基蛋氨酸轉甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，後者水解後可與絲氨酸脊肢合成胱硫醚，其間經過一步轉硫反應也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化為同型胱氨酸。正常時，ATP 分子的腺苷醯被轉移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，這樣以後就能參與幾種轉甲基反應。在正常人細胞內，S一腺昔基蛋氨酸轉甲基形成S一腺昔基同型半胱氨酸，後者可很快水解，並可與絲氨酸合成耽硫醚，其間經過一步轉硫反應也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化為同型此野畢胱氨酸。
意見建議：應用大劑量維生素治療，有並發症時對症治療。祝您健康！

㈦同型胱氨酸尿症的介紹

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於酶缺絕枯乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經系統的綜合征。主要的臨昌橘床表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶耐宏團體異位和指趾過長。多數患者為父母近親結婚，國內已有報道。

㈧什麼原因會導致同型半胱氨酸升高

1、一般因素：年齡＞55歲，男性＞女性；
2、生活習慣：吸煙、咖啡、飲酒、果蔬食用櫻螞少；
3、疾病：心臟病、腦中風、糖尿高吵病、腎臟疾病等；脊念埋
4、葯物:服用二甲雙胍、降壓葯物、抗癲癇葯物、氨甲喋呤等葯物；
5、基因缺陷：中國人群的MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶） C677 TT基因型攜帶率約為25%，同型半胱氨酸水平是CT/CC基因型的2倍，導致MTHFR限速酶活性下降，使同型半胱氨酸代謝異常。

引起同型胱氨酸尿症的原因有哪些

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