A. 先天性夜盲症症狀表現
在《英國醫學雜志》上，眼科專家戈登·達頓詳細描述了一種特殊的先天性夜盲症症狀。這類孩子在明亮環境中視力正常，但在黑暗中幾乎失明，尤其對黑暗表現出強烈的恐懼。這種病症通常被稱為「雀目」或「雞宿眼」，其主要原因是缺乏維生素A導致的眼疾。
正常情況下，人眼的視網膜包含圓錐細胞和桿狀細胞。圓錐細胞負責處理強光和色彩感知，而桿狀細胞則負責在光線較弱時提供視覺，盡管它們不具備辨色功能。在暗環境中，桿狀細胞內的視紫紅質在光照下會被破壞，但在暗處，視蛋白和血液中的維生素A會幫助其恢復。然而，維生素A的缺乏會導致視紫紅質的再合成受阻，暗適應能力下降，進而引發夜盲症。
達頓強調，如果孩子對黑暗的恐懼超出了常規的恐懼范圍，父母不應簡單歸咎於膽怯，而應帶孩子就醫檢查，確認是否為先天性夜盲。一旦確診，及時的治療是非常重要的。此外，通過飲食改善，如常吃胡蘿卜和動物肝臟，能夠為治療夜盲症提供輔助效果。
B. 先天性失明、能治好嗎
讓變異基因和異常表達基因變為正常基因和正常表達基因，就可以從根本上治癒遺傳疾病，這就是基因療法（gene therapy）的基本思路。 先天性失明是一種遺傳病，患者在出生時沒有或基本沒有視力。由於無葯可治，他們終身與黑暗為伴。僅美國就有15萬餘人受此疾病的折磨。 研究揭示，導致先天性失明的根源在於：患者體內的某些負責將光信號轉化為電信號的基因，不能正常行使職責，它們發生了突變！ 能否採用基因工程技術，將正常外源基因及其調控順序，導入該基因已發生突變而呈缺陷的先天性失明者體內，並使導入的基因正常發揮作用，以糾正或改善盲人體內缺陷基因所引起的致病症狀呢？ 美國賓夕法尼亞大學和康奈爾大學研究人員在一項最新研究中，選擇3隻先天性失明小狗作為基因治療的實驗對象，這些小狗由於RPE56基因發生突變而失明。 用基因療法幫助一群先天性失明的小狗見到光明，這是前所未有的成果，它為成千上萬先天性失明患者和他們的家人帶來了希望。 研究人員用作基因治療的「基因葯物」，是由佛羅里達大學科學家改造過的攜帶正常RPE56基因的病毒。這些病毒充當「渡船」，將正常基因送到失明小狗的視網膜細胞里。 研究人員先在小狗左眼遠離視網膜的地方直接注射了RPE56基因，但沒有效果。隨後，他們又將病毒攜帶的含有正常RPE56基因的基因葯物「注射」到其右眼視網膜後非常接近視網膜色素上皮細胞的地方，這是RPE56基因發生作用之處。不久，3隻小狗的右眼全部恢復了視力。 研究人員拍攝的錄像顯示，治療後的小狗能夠在堆著障礙物的房間里行走，但當障礙物放在它們的左側時，他們會撞上去。 研究人員對小狗視網膜所作的電子檢測表明，其視網膜呈正常狀態；瞳孔反應也表明眼睛和大腦之間的神經聯系是相通的，這是真正有視覺的表現。這個技術也曾在小鼠身上成功地實驗過，但在小狗身上所作的實驗，是第一次用於大型哺乳類動物。 該研究成果刊登在今年5月出版的《自然遺傳學》雜志上。科學家表示，這項基因療法為治療先天性失明帶來了希望，但何時能進行臨床試驗還是個問題。因為，這類試驗只有在新生兒和12歲以下的兒童身上進行效果最佳，而用兒童作臨床試驗則受多方因素制約。科學家目前還在研究基因如何相互作用，以及改變一個基因會對其他基因造成什麼影響。 美國科學家用基因療法幫助3隻先天性失明的小狗見到了光明。據認為，這一前所未有的成果，為成千上萬先天性失明患者帶來了康復的可能。