引起同型胱氨酸尿症的原因有哪些_同型胱氨酸尿症的介绍

㈠高胱氨酸尿症简介

1 拼音

gāo guāng ān suān niào zhèng

2 英文参考

homocystinuria

3 疾病别名

同型胱氨酸尿症,假性Marfan 综合征

4 疾病代码

ICD:E72.8

5 疾病分类

神经内科

6 疾病概述

高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2 号染色体短臂。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。

1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆，皮肤常见面颊发红，有网状青斑，可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位，智力发育迟滞等。

2.5,10N 甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型除骨骼异常和眼症状，可见近端肌力减弱、肌模姿病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等，多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。

7 疾病描述

高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2 号染色体短臂。首先由Carson 和Neill 以及Gerritsen 等(1962)分别报告，发病率为2.5/10 万～5/10 万活婴。本病除引起骨骼异常及眼部病变，可引起空森血管和脑病变，儿童脑卒中应排除本病的可能。

8 症状体征

1.胱硫醚合成酶缺乏型(经典型)

(1)病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆，皮肤常见面颊发红，有网状青斑，可出现一侧或双侧眼球晶状体移位，通常为向下移位，智力发育迟滞等。

(2)轻度精神衰退是惟一的神经系统异常，是本病与Marfan 综合征的鉴别点，后者智力不受损害。可因血小板异常促进凝血及脑动脉血栓形成，脑梗死显然与血栓形成性和栓塞性动脉闭塞有关。疾病晚期可出现冠状动脉、脑动脉及肾动脉增厚和纤维变性，有的病人青春期可死于冠状动脉闭塞，心肌病变可成为脑动脉的栓子来源，引起偏瘫和失语等。

(3)血液、脑脊液和尿液中高胱氨酸(homocystine)增高，是遗传性胱硫醚合成酶缺乏导致胱硫醚合成不足，血浆蛋氨酸水平升高。

2.5N甲基四氢叶酸(MTHF)高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型表现为智力障碍，Marfan 病的骨骼异常，眼部无晶状体移位，侧视时出现眼震，上肢辨距不良，偶有癫痫发作斗码亩、血小板减少及氮质血症等。

3.5,10N 甲烯四氢叶酸还原酶(5,)缺乏型除骨骼异常和眼症状，可见近端肌力减弱、肌病样步态、多发性脑梗死、痴呆、痫性发作及多发性神经病等，多发性神经病可能与叶酸缺乏有关。此型与氰钴胺还原酶缺乏型的症状相对较轻，存活时间较长。

9 疾病病因

高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2 号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。

10 病理生理

本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代谢障碍所致，至少已发现5 种酶活性缺乏类型：

1.胱硫醚合成酶(cystathionine synthetase)缺乏是最常见的类型，可使蛋氨酸(methionine)及代谢产物(高胱氨酸、高半胱氨酸)在患儿体内蓄积，不能合成或转化为胱硫醚，胱硫醚(cystathionine)是多种组织包括脑组织的必需物质，可能是导致智能衰退的原因。

2.SN甲基四氢叶酸(MTHF)高半胱氨酸甲基转移酶缺乏，可引起患者血蛋氨酸含量降低，尿中大量高胱氨酸及甲基丙二酸排出。此酶通过四氢叶酸(THF)甲基转移作用，是高半胱氨酸转化为蛋氨酸的重要活性酶，此酶需要维生素B12(氰钴胺)辅酶作用才具有活性。

3.5,10N甲烯四氢叶酸还原酶缺乏可使血高胱氨酸及高半胱氨酸蓄积，蛋氨酸浓度明显低下。此酶是二甲烯THF 还原为MTHF 的主要活性酶，也是间接催化高半胱氨酸再甲基化的酶。

4.氰钴胺还原酶缺乏可影响多种酶的活性，该酶是维生素B12 的主要代谢酶。

5.混合型酶缺乏通常为5N甲基MTHF高半胱氨酸甲基转移酶与氰钴胺还原酶缺乏。

病理改变：最明显的病变是全身血管病变，如冠状动脉、脑动脉和肾动脉内膜增厚或纤维化，以及弹力纤维破碎等，同时异常血小板易在脑动脉及脑静脉形成微小血栓和栓子，引起脑梗死，在肺、肾等血管也有类似病变，冠状动脉病变可导致心肌梗死。高胱氨酸及其他含硫氨基酸促进血管内膜增生的机制尚不清楚。

11 诊断检查

诊断：根据临床症状，如典型骨骼发育畸形、晶状体移位等眼症状、智力发育迟滞及精神衰退，伴血栓形成性或栓塞性血管闭塞病变，血浆高胱氨酸、蛋氨酸增高。

实验室检查：

1.尿中出现大量含硫氨基酸，硝普钠试验可呈强阳性，以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。

2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高，血浆抗凝血酶活性降低，常伴血管内血栓形成倾向。

其他辅助检查：

1.X 线检查可见骨骼畸形。

2.CT 或MRI 可见闭塞性血管病，如肾和脑的血栓形成和梗死。

12 鉴别诊断

本病应与其他含硫氨基酸代谢病鉴别。

1.胱硫醚尿症(cystathioninuria) 由Harris 等(1959)首先报告，是胱硫醚酶缺陷所致。表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形(肢端肥大)、血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚。有的患者可不出现神经系统症状，智力发育正常。本病应用大量维生素B6 治疗可获得较好疗效。

2.高蛋氨酸血症(hypermethioninemia) Perry 等(1965)首先描述，代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏。常发生在同一家族，婴儿出生2 个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显着增高，也可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活2～3个月，多死于出血性并发症。

3.蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthouse disease)，Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢。常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡，伴发作性呼吸加快、发热及痫性发作，可有全身伸直性痉挛状态。尿中有干芹菜或熬糖的特殊气味，色谱法分析为大量γ羟基丁酸及多种氨基酸，粪便中有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。

4.胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症、β巯基乳酸二硫化物半胱氨酸尿症(β) 均为罕见的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系统症状。治疗以限制相应的饮食摄入为主。

13 治疗方案

1.严格限制食物中蛋氨酸的摄入量，采用低蛋氨酸膳食，有报告自新生儿期限制蛋白摄入，有时智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6，250 ～ 500mg/d ，因其是胱硫醚合成酶的辅酶(cystathionine synthetasecoenzyme)，可减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。

2.5N甲基四氢叶酸(MTHF)高半胱氨酸甲基转移酶缺乏型或氰钴胺还原酶缺乏型可用维生素B12 治疗，甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型可试用叶酸治疗，用药后虽尿中高胱氨酸排出减少，但临床症状不见改善。发生脑梗死应对症治疗。

14 并发症

病人可有弓形足、脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄、稀少和质脆。高胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫、失语和抽搐。胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。

15 预后及预防

预后：高胱氨酸尿症临床类型不同，预后不同，多数预后不良。

预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

16 流行病学

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。氨基酸代谢病的发生率差异很大，有文献资料报告高胱氨酸尿症发病率为2.5/10 万～5/10 万活婴。

高胱氨酸尿症相关药物

维生素B6注射液
、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透...
维生素B6片
）先天性代谢障碍病(胱硫醚尿症、高草酸尿症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症)：每日100～500mg。（...
维生素B6注射液
、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透...
维生素C咀嚼片
列情况应慎用：（1）半胱氨酸尿症（2）痛风（3）高草酸盐尿症（4）草酸盐沉积症（5）尿酸盐性肾结石...
维生素C颗粒

㈡同型半胱氨酸偏高的原因是什么

现在有特别多的人去体检之后发现自己的同型半胱氨酸偏高，但是这种情况普遍是没有人知道是怎么回事的，那么同型半胱氨酸偏高的原因是什么呢。
1. 首先，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏维他命如叶酸、吡哆醇（b6）或钴胺素（b12）等。药物如卡马西平、异烟肼，恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能低下，咖啡、酒精、吸烟等，也可导致半胱氨酸的增高。宽毕

2. 其次，同型半胱氨酸偏高会造成骨软弱病的，而且通行半管氨酸偏高的危害还有会造成心脑血管的疾病的，危害老年人的健康。

3. 最后，高半胱氨酸在高浓度的多酚抗氧化剂下会调降，而多酚抗氧化剂被认为是对心血管系统及免疫系统有某些散型健康益处。多酚抗氧化剂可以调降心血管疾病的重要化合物活性氧的形成冲巧猜。

注意事项
如果同型半胱氨酸偏高的话可以尽量少食用含维生素B6比较多的食物，比如鸡肉之类的。

㈢哪四点原因会导致同型半胱氨酸高

同型半胱氨酸升高的原因是什么？

在正常人体内，同型半胱氨酸的生成和代谢保持着动态平衡。血中同型半胱氨酸升高可能与遗传、营养、疾病状态、药物及其他因素等有关。

（1）遗传：主要是由于同型半胱氨酸代谢过程几种关键酶基因突变或其活性受损所致。

（2）营养不良：指同型半胱氨酸代谢所需的维生素辅助因子，如叶酸、维生素B6、维生素B12等的缺乏。据报道，高同型半胱氨酸血症者三分之二升厅差伴随有一种或几种B族维生素的缺乏。

（3）疾病状态：甲状腺功能低下、恶性贫血、一些癌症（如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌）也伴同型半胱氨酸浓度升高，急性淋巴性白血病伴有明显的同型吵皮半胱氨酸升高，化疗后同型半胱氨酸浓度急剧下降。慢性肾衰病人，同型半胱氨酸随肌酐的升高而升高。实体瘤和牛皮癣患者血浆同型半胱氨酸中度升高。

（4）药物和其他一些药物：如甲氨蝶呤消耗叶酸，苯干扰叶酸代谢，茶碱拮抗维生素B6的合成，吸烟干扰维生素B6的合成均可引起同型半胱氨酸升高。

总之，同型半胱氨酸高了，我们需要重视，通过药物和食物补充维生素B6,维生素B12，叶酸，同时需要排查有无其它因素导致这一指标升高，不可疏忽大意。

㈣什么会引起同型半胱氨酸偏高

你好，同型半胱氨水平上升的原因可能是缺乏维他命如叶酸、吡搜搭哪哆醇（B6）或钴胺素（B12）等。药物如卡马西平、异烟肼，恶性肿瘤、银屑病、甲状腺功能低下，咖啡、酒精、吸烟等，也可导致半胱氨酸的增高。
指导意见：
同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。最好的防止方法补充维生素，从食物中来摄取。含维生素B12丰富的食物枝册有肉、乳及动物肝脏；含维生素B6较多的食物有鸡肉、肝、马铃薯、葵花子、油梨、香蕉等。
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㈤何种原因导致的同型半胱氨酸的升高

性祥顷姿别和年龄：血浆总高半胱氨酸水平存在男女性别差异，可能与雌激素调节半胱氨酸高代谢有关，研究发现女性的水平低于男性。

2、饮食和药物：高动物蛋白饮食中甲硫氨酸含量较高，摄入过多易引起同型半胱氨酸水平升高，蔬菜和水果中叶酸和维生素B含量高，往往有助于降低同型半胱氨酸水平。药物中如长期口服避孕药的女性易致维生素B6缺乏，氨甲喋呤、三乙酸氮尿苷等抗肿瘤药物由于抑制叶酸代谢可引起同型半胱氨酸水平升高，而青霉胺可降低血浆同型半胱氨酸水平。

同型半胱氨水平上升会造成的危害有心血管风险，骨软弱症，加速氧化及衰老，削弱的免疫系统，对大脑的损伤及降低智商。最好的防止方法补充维生素，从食物中来摄取。含维生素B12丰富的食物有肉、乳及动物肝脏；含维生素B6较多的食物有鸡肉、肝、马铃薯、葵花子、油梨、香蕉等。

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㈥什么是klipper-field综合症

病情分析：您好，klipper-field综合征是同型胱氨酸尿症，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓森芹形成、智力不全、晶体异位和指（趾）过长等。是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常。蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。在正常人细胞内，S-腺苷基蛋氨酸转甲基形成S-腺苷基同型半胱氨酸，后者水解后可与丝氨酸脊肢合成胱硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型胱氨酸。正常时，ATP 分子的腺苷酰被转移到蛋氨酸上，形成腺苷基蛋氨酸，这样以后就能参与几种转甲基反应。在正常人细胞内，S一腺昔基蛋氨酸转甲基形成S一腺昔基同型半胱氨酸，后者可很快水解，并可与丝氨酸合成耽硫醚，其间经过一步转硫反应也可再甲基化而形成蛋氨酸或氧化为同型此野毕胱氨酸。
意见建议：应用大剂量维生素治疗，有并发症时对症治疗。祝您健康！

㈦同型胱氨酸尿症的介绍

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺绝枯乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临昌橘床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶耐宏团体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道。

㈧什么原因会导致同型半胱氨酸升高

1、一般因素：年龄＞55岁，男性＞女性；
2、生活习惯：吸烟、咖啡、饮酒、果蔬食用樱蚂少；
3、疾病：心脏病、脑中风、糖尿高吵病、肾脏疾病等；脊念埋
4、药物:服用二甲双胍、降压药物、抗癫痫药物、氨甲喋呤等药物；
5、基因缺陷：中国人群的MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶） C677 TT基因型携带率约为25%，同型半胱氨酸水平是CT/CC基因型的2倍，导致MTHFR限速酶活性下降，使同型半胱氨酸代谢异常。

引起同型胱氨酸尿症的原因有哪些

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