A. 先天性夜盲症症状表现
在《英国医学杂志》上，眼科专家戈登·达顿详细描述了一种特殊的先天性夜盲症症状。这类孩子在明亮环境中视力正常，但在黑暗中几乎失明，尤其对黑暗表现出强烈的恐惧。这种病症通常被称为“雀目”或“鸡宿眼”，其主要原因是缺乏维生素A导致的眼疾。
正常情况下，人眼的视网膜包含圆锥细胞和杆状细胞。圆锥细胞负责处理强光和色彩感知，而杆状细胞则负责在光线较弱时提供视觉，尽管它们不具备辨色功能。在暗环境中，杆状细胞内的视紫红质在光照下会被破坏，但在暗处，视蛋白和血液中的维生素A会帮助其恢复。然而，维生素A的缺乏会导致视紫红质的再合成受阻，暗适应能力下降，进而引发夜盲症。
达顿强调，如果孩子对黑暗的恐惧超出了常规的恐惧范围，父母不应简单归咎于胆怯，而应带孩子就医检查，确认是否为先天性夜盲。一旦确诊，及时的治疗是非常重要的。此外，通过饮食改善，如常吃胡萝卜和动物肝脏，能够为治疗夜盲症提供辅助效果。
B. 先天性失明、能治好吗
让变异基因和异常表达基因变为正常基因和正常表达基因，就可以从根本上治愈遗传疾病，这就是基因疗法（gene therapy）的基本思路。 先天性失明是一种遗传病，患者在出生时没有或基本没有视力。由于无药可治，他们终身与黑暗为伴。仅美国就有15万余人受此疾病的折磨。 研究揭示，导致先天性失明的根源在于：患者体内的某些负责将光信号转化为电信号的基因，不能正常行使职责，它们发生了突变！ 能否采用基因工程技术，将正常外源基因及其调控顺序，导入该基因已发生突变而呈缺陷的先天性失明者体内，并使导入的基因正常发挥作用，以纠正或改善盲人体内缺陷基因所引起的致病症状呢？ 美国宾夕法尼亚大学和康奈尔大学研究人员在一项最新研究中，选择3只先天性失明小狗作为基因治疗的实验对象，这些小狗由于RPE56基因发生突变而失明。 用基因疗法帮助一群先天性失明的小狗见到光明，这是前所未有的成果，它为成千上万先天性失明患者和他们的家人带来了希望。 研究人员用作基因治疗的“基因药物”，是由佛罗里达大学科学家改造过的携带正常RPE56基因的病毒。这些病毒充当“渡船”，将正常基因送到失明小狗的视网膜细胞里。 研究人员先在小狗左眼远离视网膜的地方直接注射了RPE56基因，但没有效果。随后，他们又将病毒携带的含有正常RPE56基因的基因药物“注射”到其右眼视网膜后非常接近视网膜色素上皮细胞的地方，这是RPE56基因发生作用之处。不久，3只小狗的右眼全部恢复了视力。 研究人员拍摄的录像显示，治疗后的小狗能够在堆着障碍物的房间里行走，但当障碍物放在它们的左侧时，他们会撞上去。 研究人员对小狗视网膜所作的电子检测表明，其视网膜呈正常状态；瞳孔反应也表明眼睛和大脑之间的神经联系是相通的，这是真正有视觉的表现。这个技术也曾在小鼠身上成功地实验过，但在小狗身上所作的实验，是第一次用于大型哺乳类动物。 该研究成果刊登在今年5月出版的《自然遗传学》杂志上。科学家表示，这项基因疗法为治疗先天性失明带来了希望，但何时能进行临床试验还是个问题。因为，这类试验只有在新生儿和12岁以下的儿童身上进行效果最佳，而用儿童作临床试验则受多方因素制约。科学家目前还在研究基因如何相互作用，以及改变一个基因会对其他基因造成什么影响。 美国科学家用基因疗法帮助3只先天性失明的小狗见到了光明。据认为，这一前所未有的成果，为成千上万先天性失明患者带来了康复的可能。